Rodzice oczekujący narodzin dziecka często zastanawiają się nad zdrowiem maleństwa. Wiele odpowiedzi dotyczących występowania potencjalnych problemów mogą dać m.in. testy na choroby genetyczne. Badania przeprowadza się podczas ciąży i na ich podstawie możliwe jest określenie ryzyka wystąpienia u dziecka kłopotów ze zdrowiem o genetycznym podłożu. Co każda matka powinna wiedzieć o testach genetycznych? Sprawdź, dlaczego warto zdecydować się na badania i w jaki sposób pomogą zadbać o zdrowie dziecka.
Dlaczego warto wykonywać testy genetyczne w ciąży?
Dzięki testom na choroby genetyczne można dowiedzieć się, czy dziecko rozwija się w brzuchu matki w odpowiedni sposób. Badania ułatwiają też wykrycie i rozpoznanie nieprawidłowości, np. występowanie wad serca lub mózgu. Niektóre z problemów rozwojowych można skutecznie wyleczyć np. za pomocą operacji (przeprowadzanych jeszcze w czasie ciąży). Przyszli rodzice mają też czas na oswojenie się ze świadomością o występowaniu powikłań zdrowotnych u dziecka i są lepiej przygotowani na jego narodziny.
Główne powody, dla których warto wykonać testy genetyczne podczas ciąży, to:
- wczesne wykrycie chorób genetycznych – wiele problemów o podłożu genetycznym da się wykryć już w stadium prenatalnym. Rozpoznanie schorzeń ułatwia przyszłym rodzicom przygotowanie się do specjalistycznej opieki nad dzieckiem oraz poszukiwania sprawdzonych lekarzy, którzy podejmą się leczenia pociechy już od momentu narodzin;
- dalsze prowadzenie ciąży – w skrajnych sytuacjach wykrycie poważnej wady genetycznej może wpłynąć na decyzje o dalszym prowadzeniu lub przerwaniu ciąży. Niektóre pary mogą zdecydować się na wdrożenie specjalistycznego leczenia, o ile to możliwe, lub przerywają ciążę ze względu na śmiertelne anomalie genetyczne u dziecka;
- przygotowanie do narodzin dziecka z problemami – wykrycie chorób genetycznych w okresie prenatalnym umożliwia rodzicom poznanie choroby, jej objawów i przebiegu. Z odpowiednią wiedzą można lepiej przygotować się do codziennych obowiązków przy chorym noworodku, zasięgnąć opinii u specjalistów z dziedziny genetyki lub poszukać wsparcia psychicznego i finansowego, np. w fundacjach;
- indywidualna opieka prenatalna – świadomość występowania schorzeń genetycznych u dziecka może wpłynąć na sposób opieki nad ciężarną matką. Najczęściej jest to związane z częstszymi kontrolami u lekarzy, wdrożeniem odpowiedniego leczenia lub przyspieszeniem terminu porodu.
Rodzaje testów na choroby genetyczne w ciąży
Rodzaj badań i testów genetycznych na występowanie określonych schorzeń czy problemów zdrowotnych u dziecka pomoże dobrać lekarz prowadzący ciążę i/lub genetyk. Na wybór odpowiednich testów będzie mieć wpływ m.in. stan zdrowia przyszłej matki, historia chorób w rodzinie – zarówno u matki, jak i ojca dziecka oraz u dziadków lub już narodzonego rodzeństwa.
Podczas ciąży wykonuje się:
- Badania przesiewowe
- Na podstawie testów serologicznych oceniany jest poziom określonych substancji występujących we krwi matki. Z pomocą badań można określić ryzyko rozwoju m.in. wad cewy nerwowej i pewnych wad chromosomowych u dziecka.
- USG, czyli badanie ultrasonograficzne – pozwala ocenić stopień rozwoju płodu. W szczególności badanie NT (przezierność karkowa) pomaga określić ryzyko występowania zespołu Downa i innych wad chromosomowych.
- NIPT – test prenatalny z krwi płodowej – to nieinwazyjny sposób na analizę fragmentów DNA płodowego na podstawie krwi pobranej od matki. W ten sposób możliwe jest wykrycie mutacji chromosomowych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau.
- Diagnostykę inwazyjną
- Amniopunkcja – w trakcie badania pobierana jest próbka płynu owodniowego, który otacza płód. W płynie zawarte są komórki płodowe, które bada się pod kątem wad chromosomowych i innych zaburzeń genetycznych.
- Biopsja kosmówki (CVS) umożliwia pobranie próbki kosmówki (tj. części łożyska) oraz analizę tkanki i komórek płodowych. Biopsję kosmówki przeprowadza się zwykle między 11. a 14. tygodniem ciąży.
- Badania kariotypu
Jest to zaawansowana technika genetyczna, która pozwala na wykrycie i analizę różnic w liczbie kopii genów i ułożeniu poszczególnych segmentów chromosomów, które mogą powodować choroby genetyczne lub zaburzenia rozwojowe u płodu.
Badanie kariotypu warto wykonać np. gdy wcześniej u matki występowały problemy z donoszeniem ciąży lub lekarz podejrzewa wady rozwojowe u płodu.
Jaką skuteczność mają testy na choroby genetyczne w ciąży?
Badania i testy genetyczne wykonane podczas ciąży mają wysoką, lecz nie stuprocentową skuteczność. Przykładowo, nieinwazyjne techniki badań genetycznych osiągają 99% skuteczności. Zawsze istnieje minimalne ryzyko zafałszowania wyniku, dlatego wszelkie nieprawidłowości należy konsultować z ginekologiem prowadzącym ciążę oraz lekarzem genetykiem, do których należy ostateczna diagnoza.
Czy wykonanie testów genetycznych podczas ciąży jest obowiązkowe?
Niektóre z badań prenatalnych, jak np. USG albo podstawowe badania krwi, są konieczne i pozwalają lekarzowi w odpowiedni sposób prowadzić ciążę u danej pacjentki. Wykonanie bardziej szczegółowych testów na choroby genetyczne jest uzależnione od zdrowia przyszłej matki oraz potencjalnych wad u płodu, które lekarz wychwycił podczas rutynowych badań.
Decyzja o poddaniu się testom genetycznym w czasie ciąży powinna zależeć od woli przyszłej matki. Warto podkreślić, że wpływ na udział w badaniach mogą mieć indywidualne przekonania rodziców, kwestie etyczne, moralne czy religijne.
Podsumowanie
Poddanie się testom na choroby genetyczne, które mogą rozwinąć się w okresie prenatalnym, może być trudną decyzją dla przyszłej matki. Wyniki badań bywają z jednej strony stresujące dla rodziców oczekujących potomstwa, ale z drugiej strony pomagają przygotować się do narodzin i wychowania dziecka z wadami rozwojowymi lub rzadkimi chorobami.
Niektóre z problemów zdrowotnych – w porozumieniu z ginekologiem i genetykiem – da się zniwelować lub zahamować ich dalszy rozwój. W taki sposób dziecko ma szansę przyjść na świat zdrowsze, a rodzice i lekarze już od pierwszych chwil życia mogą zapewnić noworodkowi najlepszą opiekę.
