Rak jelita grubego dotyka coraz więcej osób i zwykle wykrywany jest zbyt późno, przez co pacjenci nie mają dużych szans na wyleczenie i przeżycie. Ryzyko zachorowania na nowotwór związane jest w dużej mierze z występowaniem choroby u innych członków rodziny. W jaki sposób dziedziczenie pewnych genów zwiększa możliwość rozwoju raka jelita grubego?
Nowotwór jelita grubego – czym jest?
Rak jelita grubego, znany również jako rak okrężnicy, to nowotwór rozwijający się w dolnym odcinku układu trawiennego, może obejmować okrężnicę i odbytnicę. Jest to jeden z coraz częściej spotykanych form raka. Nowotwór jelita grubego pojawia się u osób w różnym wieku, choć najczęściej diagnozowany jest u pacjentów po 50. roku życia.
Jakie geny mają znaczenie w dziedziczeniu raka jelita grubego?
Rak jelita grubego często wynika z mutacji genetycznych, które mogą być przekazywane w rodzinie z pokolenia na pokolenie. Chociaż niewiele przypadków raka jelita grubego jest dziedzicznych, to około 5-10% ogólnej puli zachorowań wynika z wad genetycznych zwiększających ryzyko rozwoju choroby.
Jakie mutacje genetyczne wpływają na ryzyko pojawienia się raka?
- Mutacje genów APC, MUTYH oraz zdiagnozowane przypadki rozwojów polipów jelita grubego w rodzinie – wspomniane geny wpływają na podwyższone ryzyko powstawania polipów, które mogą przekształcić się w nowotwór.
- Zespół Lyncha (znany też jako HNPCC) – to najczęściej diagnozowana przyczyna dziedzicznego raka jelita grubego, związana z mutacjami w genach odpowiedzialnych za naprawę DNA. Wraz z występowaniem zespołu Lyncha ryzyko zachorowania na raka jelita grubego wzrasta aż do 50-80%. HNPCC wpływa również na zagrożenie rozwoju innych złośliwych nowotworów, np. raka jajnika.
- Zespół Peutza-Jeghersa – związany jest z predyspozycją do rozwoju polipów w organizmie. Najczęściej pojawiają się one w jelicie cienkim, ale atakują także jelito grube i okrężnicę, mogą ewoluować w złośliwe guzy.
- Zespół Li-Fraumeni – u pacjentów z rozpoznaną chorobą występuje tendencja do zachorowań na złośliwe formy nowotworów. W przypadku raka jelita grubego, ryzyko wynosi 70% u mężczyzn i aż 90% u kobiet.
Dziedziczny rak jelita grubego – czy należysz do grupy ryzyka?
Rak jelita grubego – nawet złośliwy – jest uleczalny, pod warunkiem, że zostanie wykryty na wczesnym etapie rozwoju. Poznaj czynniki, które mogą zwiększyć ryzyko rozwoju choroby w Twoim organizmie:
- historia choroby w rodzinie – gdy u rodziców, rodzeństwa lub dziadków pojawiały się polipy jelita grubego oraz zmiany nowotworowe, to także u Ciebie ryzyko zachorowania wzrasta;
- predyspozycje genetyczne do nowotworów – występowanie u jednej lub kilku osób z najbliższej rodziny np. zespołu Lyncha lub mutacji genetycznych powinno zwrócić Twoją uwagę i skłonić do profilaktyki nowotworowej;
- nawracające polipy – liczne polipy w jelitach mogą sugerować genetyczną predyspozycję do ich rozwoju w organizmie. Nieleczone i nawracające polipy przeobrażają się często w guzy nowotworowe.
Objawy raka jelita grubego
Niepokojące symptomy, które dodatkowo powinny zwrócić Twoją uwagę, to np.:
- nieregularne wypróżnienia,
- ślady krwi w stolcu,
- pojawiające się bez wyraźnej przyczyny biegunki lub zaparcia,
- utrata wagi mimo braku zmiany w sposobie odżywiania,
- ciągłe uczucie zmęczenia, brak energii,
- ból brzucha, dyskomfort lub skurcze w obrębie brzucha.
Jak zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka jelita grubego?
Jeżeli w Twojej rodzinie odnotowano przypadki zachorowania na raka jelita grubego związane z mutacjami genetycznymi, zespołem Li-Fraumeni lub zespołem Lyncha, możesz uniknąć raka lub wykryć nowotwór na wczesnym etapie:
- testy genetyczne – ich wykonanie pomoże określić obecność mutacji genetycznych zwiększających ryzyko zachorowania;
- regularne badania profilaktyczne – dzięki kolonoskopii możliwe jest wykrycie polipów lub zmian nowotworowych we wczesnym stadium;
- konsultacje genetyczne – w przypadku odziedziczenia i wykrycia mutacji w genach, warto omówić z genetykiem najlepsze rozwiązania i działania profilaktyczne;
- zmiany w stylu życia – sposób, w jaki postępujemy na co dzień, ma ogromny wpływ na zdrowie. Należy spożywać jak najmniej przetworzonej żywności, sięgać po świeże warzywa i owoce, ograniczyć lub zrezygnować z palenia papierosów i zażywania alkoholu. Ważna jest także regularna aktywność fizyczna.
Podsumowanie
Rak jelita grubego w pewnych sytuacjach spowodowany jest przez mutacje w genach i występowanie chorób w rodzinie. Nowotwór może być w pełni uleczalny, jednak należy wykryć problem na wczesnym etapie, dlatego tak istotna jest edukacja na temat zdrowia i profilaktyka. Z pomocą specjalistycznych badań, jak kolonoskopia, można wykryć nie tylko rozwijające się polipy, ale i pierwsze zmiany nowotworowe.
