Choroby o podłożu genetycznym stwarzają szereg problemów dla osób nimi dotkniętych oraz dla lekarzy i naukowców, którzy starają się opracować skuteczne sposoby leczenia. Choroby genetyczne można leczyć przede wszystkim objawowo i nie zawsze przynosi to ulgę pacjentom. Jednak ciągły postęp w dziedzinie medycyny otwiera nowe możliwości przed chorymi oraz lekarzami. Poznaj nowatorskie badania i metody leczenia chorób genetycznych!
Badania i terapie w leczeniu chorób genetycznych
Sekwencjonowanie całego genomu
Metoda pozwala na odczytanie całej sekwencji DNA pacjenta. Pozwala wykryć i zidentyfikować mutacje genetyczne oraz jej warianty, a także inne anomalie w DNA, które mogą wpływać na ludzkie zdrowie. Sekwencjonowanie całego genomu wykorzystuje się w diagnostyce chorób genetycznych, onkologii, a także w badaniach nad rozwojem leków.
Sekwencjonowanie Nowej Generacji – NGS
Badanie umożliwia szybkie i efektywne odczytywanie fragmentów DNA, z uwzględnieniem kolejności poszczególnych nukleotydów w kodzie. NGS pozwala przeanalizować wiele genów lub nawet cały genom jednocześnie. Technologia sprawdza się szczególnie w onkogenetyce, czyli diagnozowaniu i leczeniu nowotworów dziedzicznych lub wywołanych mutacjami w kodzie genetycznym.
Edycja genów CRISPR/Cas9
To rewolucyjna metoda, która działa w podobny sposób jak system obronny bakterii i przypomina działanie ludzkiego układu odpornościowego. Edycja genów CRISPR/Cas9 umożliwia modyfikację sekwencji DNA w żywych komórkach, dzięki czemu organizm może uodparniać się na obecność komórek o nieprawidłowym kodzie genetycznym i je zwalczać.
Terapia genowa
Jedną z najbardziej obiecujących dziedzin w leczeniu chorób genetycznych jest terapia genowa. Do organizmu pacjenta wprowadzone zostają zdrowe kopie genów, które zastępują lub naprawiają uszkodzone sekwencje. W ostatnich latach odnotowano wiele sukcesów w tej dziedzinie, np. w leczeniu takich chorób, jak rdzeniowy zanik mięśni czy niektóre formy ślepoty.
Edycja genów
Technologia CRISPR-Cas9 otworzyła nowe możliwości w edycji genów, umożliwiając precyzyjne wycięcie uszkodzonych fragmentów DNA i wstawienie w ich miejsce zdrowych sekwencji. Technika ta nadal jest w fazie eksperymentalnej, ale jej potencjał może mieć ogromny wpływ na ludzki organizm, zwłaszcza w leczeniu chorób jak mukowiscydoza.
Terapie celowane
Naukowcy opracowują terapie celowane, które działają na konkretny gen lub sekwencję genów odpowiedzialnych za pojawienie się danej choroby. Terapie celowane stosuje się w leczeniu niektórych nowotworów spowodowanych mutacjami genetycznymi.
Terapia antysensowna
Technika polega na wykorzystaniu krótkich fragmentów DNA lub RNA, które następnie wiążą się z określoną sekwencją mRNA, dzięki czemu hamują ekspresję genu odpowiedzialnego za rozwój choroby. Stosowana jest w leczeniu chorób będących wynikiem mutacji genetycznych.
Leczenie komórkami macierzystymi
Ten sposób umożliwia transplantację zdrowych komórek macierzystych do chorego organizmu. Komórki macierzyste potrafią przekształcać się w różne typy komórek, a w kontekście chorób genetycznych – mogą zastąpić wadliwie działające lub zmutowane komórki. Metodę stosuje się m.in. w leczeniu niektórych nowotworów krwi.
Wyzwania w leczeniu chorób genetycznych
Wiele terapii i nowoczesnych badań dopiero zostało opracowanych, konieczne jest ich zweryfikowanie pod kątem bezpieczeństwa oraz wpływu na zdrowie pacjenta. Działanie nowych sposobów leczenia może też zależeć od innych chorób u danej osoby czy indywidualnych predyspozycji, trudno też przewidzieć potencjalne powikłania. Ponadto, wiele osób zastanawia się nad kwestiami etycznymi związanymi z ingerencją w geny człowieka.
Podsumowanie
Nowatorskie sposoby badania i leczenie chorób genetycznych otwierają nowe możliwości dla lekarzy oraz pacjentów. Szczegółowe badania genotypu i analiza kodu genetycznego pozwala wykryć nieprawidłowości w DNA, a tym samym ułatwia lekarzom dopasowanie najlepszej metody leczenia chorego. Chociaż nie jest możliwe wyleczenie pacjenta z choroby genetycznej, to nowoczesne terapie znacznie poprawiają ich samopoczucie i jakość życia osób dotkniętych problemami o podłożu genetycznym.
