Choroby genetyczne są spowodowane m.in. mutacjami genów czy nieprawidłowościami w ilości chromosomów w genotypie. Niektóre z nich są dziedziczone po rodzicach albo nawet dziadkach bądź pojawiają się spontanicznie przez działanie czynników mutagennych w otoczeniu. Czy można rozpoznać objawy schorzeń genetycznych u siebie, dzieci lub bliskich? Co świadczy o problemach na tle genetycznym? W niniejszym artykule omówimy najistotniejsze kwestie.
10 najważniejszych symptomów choroby genetycznej
Oto 10 najważniejszych symptomów, które mogą wskazywać na występowanie chorób genetycznych. Pamiętaj, że obecność tych objawów nie zawsze musi oznaczać schorzenie na tle genetycznym. Do dokładnej diagnostyki niezbędne są konsultacje u lekarza specjalizującego się w genetyce oraz badania laboratoryjne.
Opóźnienie rozwoju
Niektóre choroby genetyczne mogą prowadzić do opóźnień w rozwoju fizycznym lub umysłowym. Mogą to być m.in. trudności z nauką, mową, problemy z przyswajaniem wiedzy czy nieprawidłową motoryką danej części ciała lub całego organizmu.
Nieproporcjonalna budowa ciała
W każdym organizmie jest zauważalna lekka asymetria między prawą a lewą połową ciała. Jednak znaczące dysproporcje w budowie, np. wyjątkowo długie nogi lub ręce lub ich asymetria, nieproporcjonalnie mała lub duża głowa mogą wskazywać na występowanie schorzeń o podłożu genetycznym.
Choroby wielu narządów
Choroby genetyczne często powodują tzw. niewydolność wielonarządową. Wiele genetycznych problemów jest powiązanych z określonymi problemami zdrowotnymi i występują w towarzystwie innych chorób.
Nietypowe zmiany skórne
Niektóre choroby genetyczne manifestują się poprzez nietypowe zmiany na skórze, np. jak liczne pieprzyki czy wykwity albo tendencja do powstawania trudno gojących się ran.
Problemy z układem krążenia
Wady serca i naczyń krwionośnych, np. tendencje do krwotoków, powstawania siniaków nawet pod wpływem lekkiego dotyku, mogą być związane z różnymi chorobami i mutacjami genetycznymi.
Trudności z widzeniem lub słuchem
Uszkodzenia narządów zmysłów, takich jak oczy i uszy, mogą być jednym z objawów występowania choroby o podłożu genetycznym. Problemy z funkcjonowaniem zmysłów uwidaczniają się w różnych okresach rozwojowych u dzieci. Nierzadko noworodki rodzą się już bez jednego lub obojga oczu bądź uszu na skutek genetycznych mutacji.
Zwiększone ryzyko nowotworów
Niektóre choroby genetyczne zwiększają ryzyko rozwoju określonych nowotworów w bardzo młodym wieku, nawet w okresie niemowlęcym.
Niepłodność lub problemy z płodnością
Problemy z płodnością mogą wynikać z występowania mutacji genetycznych. Z kolei niepłodność związana jest ściśle z chorobami związanymi z nieprawidłową liczbą chromosomów, gdy gamety produkowane przez organizm chorej osoby także zawierają nieprawidłową liczbę chromosomów.
Częste infekcje o nieznanym podłożu
Bardzo często choroby genetyczne mogą wpływać na układ odpornościowy, upośledzając jego działanie. W efekcie dochodzi do częstych infekcji o trudnym lub ciężkim przebiegu. Mogą pojawiać się też bardzo rzadkie choroby zakaźne.
Historia chorób genetycznych w rodzinie
Czy dziadkowie lub rodzice borykali się z problemami na tle genetycznym? Przeanalizowanie zdrowia bliższej i dalszej rodziny może dać nowe spojrzenie na obecne problemy z organizmem naszym czy naszego dziecka. Jeżeli dana choroba genetyczna pojawiała się u przodków lub krewnych, to zwiększa się ryzyko wystąpienia tych schorzeń w następnych pokoleniach.
Rozpoznanie chorób genetycznych może być skomplikowane i wymaga wszechstronnego podejścia. Konieczna jest nie tylko analiza występujących objawów, historii zdrowia rodziny, lecz również specjalistycznych badań genetycznych. Istotne jest skonsultowanie się ze specjalistą w dziedzinie genetyki. Tylko profesjonalna diagnoza może prowadzić do odpowiedniego leczenia objawowego oraz wsparcia chorej osoby.
