Hemofilia to choroba krwi o podłożu genetycznym. Jej głównym objawem jest utrudniony proces krzepnięcia krwi. To poważne schorzenie, które może wpłynąć na codzienne życie pacjenta i podejmowane przez niego aktywności. W jaki sposób funkcjonować z chorobą krwi? Czy możliwe jest normalne życie z hemofilią? Poznaj wskazówki, jak radzić sobie z chorobą na co dzień i – mimo problemów ze zdrowiem – cieszyć się życiem.
Czym jest hemofilia?
Hemofilia jest chorobą genetyczną z grupy osoczowych skaz krwotocznych. Zjawisko dotyka głównie mężczyzn i jest dziedziczone w sposób recesywny. Schorzenie wpływa na procesy krzepnięcia krwi – zadrapania i rany dłużej się goją, organizm ma tendencje do powstawania siniaków oraz krwawień.
Kobiety są nosicielkami hemofilii i mogą przekazywać ją dzieciom. Wyjątkiem jest hemofilia typu C – chorują na nią i kobiety, i mężczyźni, jednak ta odmiana schorzenia jest bardzo rzadkim zjawiskiem.
Możemy wyróżnić trzy typy choroby:
- hemofilia A – charakteryzuje się zaburzeniami funkcjonalnymi lub niedoborem VIII czynnika krzepnięcia w osoczu;
- hemofilia B – w tym przypadku aktywność IX czynnika w osoczu jest zmniejszona;
- hemofilia C – zauważalny jest niedobór XI czynnika w osoczu.
Hemofilia – jakie są objawy?
Wszystkie typy hemofilii objawiają się zaburzeniami w krzepnięciu krwi. Najbardziej charakterystyczne sygnały świadczące o chorobie to:
- tendencje do częstego krwawienia z nosa i dziąseł,
- pojawianie się dużych, długotrwałych siniaków nawet po drobnych urazach,
- krwawienia wewnętrzne, np. do wnętrza stawów, mięśni lub do jam ciała.
Najniebezpieczniejsze są krwawienia wewnętrzne. W skrajnych sytuacjach mogą zakończyć się śmiercią chorego.
Diagnostyka hemofilii opiera się głównie na wywiadzie rodzinnym oraz badaniach krwi. Jeżeli u rodziców lub rodzeństwa zaobserwowano tendencję do powstawania siniaków, krwawień zewnętrznych lub wewnętrznych albo potwierdzono u bliskich hemofilię, należy udać się do hematologa, by wykluczyć chorobę u siebie.
Hemofilia wykryta w młodym wieku pozwala uchronić pacjenta przed skutkami schorzenia (np. bólem spowodowanym krwawieniami do wnętrza stawów) oraz znacząco ograniczyć problemy z krzepliwością krwi.
Leczenie hemofilii
Nie jest dostępne lekarstwo na hemofilię, nie da się też całkowicie wyleczyć choroby. Istnieją za to metody radzenia sobie ze schorzeniem oraz kontrolowanie symptomów hemofilii. W leczeniu objawowym stosuje się najczęściej:
- podawanie brakujących białek krwi,
- wdrożenie leków wspomagających krzepnięcie krwi,
- fizjoterapię.
Lekarz hematolog dostosuje odpowiedni sposób działania, w zależności od intensywności objawów, wieku pacjenta oraz ewentualnych chorób współistniejących.
Jak żyć z hemofilią – praktyczne wskazówki
- Unikaj sytuacji, które mogą prowadzić do urazów i krwawień. Dla własnego bezpieczeństwa zrezygnuj m.in. z uprawiania sportów ekstremalnych lub sportów walki.
- Regularnie odwiedzaj lekarza. Niezbędne są systematyczne wizyty u hematologa oraz badania kontrolne, by szybko reagować na pogarszający się stan zdrowia lub nieprawidłowe wyniki testów krwi.
- Nie rezygnuj z leczenia, pamiętaj o stosowaniu leków zgodnie z instrukcjami lekarza. Osoba chora nie powinna samodzielnie decydować o zmianie dawki leków lub zaprzestaniu leczenia, np. z powodu pojawiających się skutków ubocznych. Wszystkie sytuacje należy omówić z lekarzem i indywidualnie dobrać środki farmakologiczne, by pacjent czuł się po nich dobrze.
- Naucz się zasad udzielania pierwszej pomocy medycznej. To pozwoli Ci zachować spokój w przypadku wystąpienia krwawień. Wiedza przyda się także bliskim i rodzinie osoby chorej na hemofilię.
- Stosuj odpowiednią dietę. Zbilansowane posiłki oraz unikanie używek (np. alkohol, papierosy) znacząco wpłyną na jakość życia z chorobą krwi.
Podsumowanie
Hemofilia, choć jest trudną w leczeniu chorobą krwi, nie oznacza końca świata. Nowoczesne sposoby leczenia oraz stosowanie się do porad lekarskich umożliwiają normalne życie. Najważniejsze jest zrozumienie choroby i oswojenie się z nią, by pacjent oraz jego bliscy wiedzieli, w jaki sposób reagować na zagrożenia związane z hemofilią.
