W ostatnich latach diagnostyka genetyczna stała się jednym z najbardziej przełomowych narzędzi w medycynie. Badania genetyczne pozwalają zdiagnozować rzadkie choroby, dokładniej zrozumieć dziedziczenie predyspozycji do problemów ze zdrowiem oraz powstawanie mutacji w kodzie DNA. Czym dokładnie jest diagnostyka genetyczna i w jaki sposób może Ci pomóc zadbać o zdrowie?
Diagnostyka genetyczna – co to?
Diagnostyka genetyczna umożliwia potwierdzenie lub wykluczenie problemów zdrowotnych na tle genetycznym. Badania i testy genetyczne pozwalają ocenić strukturę DNA, RNA, chromosomów i białek pod kątem dziedzicznych skłonności do chorób, diagnozowania istniejących schorzeń genetycznych, a także przewidywania reakcji organizmu na określony sposób leczenia. W diagnostyce medycznej wykorzystuje się zaawansowane technologie do badania materiału genetycznego, co pozwala na precyzyjną analizę próbek pobranych od pacjenta oraz wykrywanie mutacji i nieprawidłowości w kodzie DNA.
Jak diagnostyka genetyczna może pomóc?
Badania genetyczne pozwalają poznać i przeanalizować informacje powiązane z genami, DNA i chromosomami. Diagnostyka genetyczna odgrywa ogromną rolę w profilaktyce, diagnozowaniu oraz leczeniu chorób, również w przypadku nowo poznanych schorzeń.
Zastosowanie diagnostyki genetycznej pozwala wykrywać i badać m.in.:
- choroby dziedziczne – diagnostyka genetyczna umożliwia identyfikację mutacji genetycznych odpowiedzialnych za pojawienie się i rozwój chorób u danej osoby. Z pomocą badań genetycznych można wykryć u pacjenta choroby takie jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa, choroba Huntingtona;
- predyspozycje do chorób – testy pozwalają ocenić genetyczne skłonności do rozwoju pewnych schorzeń, w tym wielu rodzajów raka;
- nieprawidłowości chromosomalne – możliwe jest wykrycie nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów, które mogą prowadzić do zaburzeń rozwojowych i genetycznych, takich jak zespół Downa;
- indywidualne metody leczenia – dzięki diagnostyce genetycznej lekarze mogą dostosować metodę leczenia oraz środki farmakologiczne do indywidualnych potrzeb pacjenta na podstawie jego profilu genetycznego;
- ryzyko przekazania chorób genetycznych – jest to szczególnie istotne dla osób planujących założenie rodziny. Badania genetyczne oraz prenatalne pomagają ocenić ryzyko przekazania chorób genetycznych potomstwu.
Diagnostyka genetyczna przyczynia się do lepszego zrozumienia chorób i oferuje możliwość bardziej spersonalizowanej i skutecznej opieki medycznej.
Jakie badania wchodzą w zakres diagnostyki genetycznej?
- Testy na obecność mutacji genetycznych – z pomocą badań możliwe jest zidentyfikowanie specyficznych mutacji genów, które mogą prowadzić do rozwoju chorób. Przykładem są mutacje BRCA1 i BRCA2 zwiększające ryzyko raka piersi.
- Badania kariotypu – polegają na analizie chromosomów (ich liczby oraz budowy) w celu wykrycia nieprawidłowości oraz potencjalnych chorób genetycznych, takich jak trisomia chromosomu 21., która powoduje zespół Downa, oraz zaburzeń w obrębie chromosomów płci.
- Testy prenatalne – wykorzystywane są do wykrycia i oceny genetycznych nieprawidłowości u rozwijającego się płodu. Do takich badań zalicza się m.in. amniopunkcję oraz biopsję kosmówki.
- Testy farmakogenetyczne – pozwalają na analizę genów pod kątem tego, w jaki sposób organizm pacjenta zareaguje na konkretne leki.
- Sekwencjonowanie genomu – kompleksowa ocena całego genomu umożliwia identyfikację wszelkich genetycznych nieprawidłowości czy ryzyka rozwoju rzadkich chorób.
Podsumowanie
Rozwój diagnostyki genetycznej sprawia, że pacjenci z nietypowymi problemami zdrowotnymi mogą liczyć na dokładną diagnozę i wykrycie nawet rzadkich chorób. Badania z zakresu diagnostyki genetycznej pozwalają wykryć nieprawidłowości w kodzie DNA czy liczbie chromosomów, które mogą być przyczyną schorzeń lub zwiększać ryzyko rozwoju nowotworów. Testy farmakogenetyczne umożliwiają z kolei opracowanie indywidualnego planu leczenia.
