Choroby genetyczne wynikają z nieprawidłowości w DNA, mogą być dziedziczone lub pojawiać się poprzez mutacje. Dotykają wielu ludzi na całym świecie, ale czy można je wyleczyć? Nauka i medycyna poczyniły ogromne postępy w tej dziedzinie w ciągu ostatnich lat. Poznaj najnowsze terapie i sposoby leczenia chorób genetycznych oraz postępy w dziedzinie genetyki.
Czym są choroby genetyczne?
By poznać odpowiedź na pytanie, czy choroby genetyczne można leczyć, należy zrozumieć, z jakim zjawiskiem mamy do czynienia.
Choroby genetyczne są spowodowane nieprawidłowościami w kodzie DNA, w którym zapisane są zasady działania komórek organizmu. Schorzenia genetyczne mogą być dziedziczone po rodzicach lub spowodowane mutacjami genetycznymi pojawiającymi się w trakcie rozwoju płodowego.
Czy można całkowicie wyleczyć choroby genetyczne?
Choroby genetyczne można leczyć głównie objawowo. Niektóre ze schorzeń są zbyt skomplikowane lub nieznane, aby możliwe było całkowite wyleczenie pacjenta. Jednak wiele nowoczesnych terapii oraz badań naukowych pozwala kontrolować sposób, w jaki działają choroby genetyczne. To daje pacjentom nadzieję na komfortowe życie i poprawę samopoczucia.
Terapie w leczeniu chorób genetycznych
Jakie są nowoczesne sposoby leczenia chorób genetycznych? Oto kilka najważniejszych terapii:
Technika polega na wprowadzeniu zdrowych genów do organizmu, aby zastąpić uszkodzone lub brakujące geny. Można też “wyłączyć” geny, które nie działają prawidłowo. Metodę stosuje się m.in. w przypadku mukowiscydozy, fenyloketonurii, anemii sierpowatej.
Terapia genowa, choć wydaje się obiecująca, nie jest idealna. Związana jest m.in z ryzykiem reakcji immunologicznych organizmu. Każdy przypadek jest indywidualny i wymaga dokładnych badań pod okiem lekarza.
- edycja genów
Za pomocą technik takich jak CRISPR/Cas9, naukowcy mogą ingerować w geny, usuwając uszkodzone fragmenty kodu genetycznego i zastępując je zdrowymi. Metoda wykorzystywana jest m.in. w leczeniu białaczki i SCID.
Technika CRISPR/Cas9 jest stosunkowo nowa i nadal badana pod kątem bezpieczeństwa. Istnieją pewne obawy dotyczące pojawienia się niezamierzonych zmian w DNA i ich wpływie na zdrowie oraz życie pacjenta.
- transplantacja komórek macierzystych
Możliwe jest przeszczepienie komórek własnych pacjenta, po ich hodowli w laboratorium i poddaniu odpowiednim zabiegom, lub komórek pochodzących od innego dawcy. Większe szanse powodzenia ma transplantacja autogeniczna – organizm chorego nie odrzuci własnych komórek. Metoda jest pomocna np. w leczeniu amegakariocytozy, białaczki, chorób krwi o podłożu genetycznym.
Jakie są wyzwania w leczeniu chorób genetycznych?
Mimo postępów w nauce, leczenie chorób genetycznych wciąż stanowi wyzwanie. Głównym problemem jest fakt, że nie wszystkie choroby genetyczne są dobrze zrozumiane. Przez to ingerencja w kod genetyczny może nie przynieść efektów w leczeniu, a skutki uboczne terapii są nie do przewidzenia.
Leczenie chorób genetycznych z zastosowaniem nowoczesnych technik jest bardzo kosztowne. Nie każdy pacjent może pozwolić sobie na terapię, ponadto nowo opracowane metody nie są refundowane przez służbę zdrowia.
Wiele terapii nadal jest w fazie badań klinicznych. Trudno przewidzieć, czy skuteczność leczenia w warunkach laboratoryjnych przełoży się na zdrowie pacjenta w rzeczywistości.
Ingerencja w geny wzbudza również wątpliwości etyczne. Jak takie działania odbiją się długofalowo na zdrowiu pacjentów? Kto ponosi odpowiedzialność za efekty uboczne, które mogą pogorszyć stan chorego?
Podsumowanie
Choroby genetyczne stanowią poważne wyzwanie dla naukowców i lekarzy na całym świecie. Chociaż nie da się ich wyleczyć, postępy w nauce i medycynie dają nadzieję wielu pacjentom i ich rodzinom. Osoby chore mogą poczuć się lepiej oraz normalnie funkcjonować dzięki nowoczesnej kuracji. Za sprawą rozwoju m.in. terapii genowej czy technologii CRISPR/Cas9, skuteczne leczenie chorób genetycznych wydaje się być osiągalnym celem w niedalekiej przyszłości.
