Występowanie chorób genetycznych w najbliższej rodzinie może być przyczyną niepokoju i niepotrzebnego stresu. Nie każdy jest zagrożony genetycznymi problemami, a można je w łatwy sposób wykluczyć z pomocą testów DNA. Badania genetyczne pozwalają ocenić potencjalne ryzyko zachorowania czy wystąpienia niektórych schorzeń. W ten sposób – zamiast żyć w obawie przed chorobą – można się przed nią lepiej chronić. Jak przygotować się na testy DNA, gdy w rodzinie ktoś już zachorował?
Choroby genetyczne w rodzinie a testy DNA
Moment zdiagnozowania problemów o podłożu genetycznym u blisko spokrewnionej osoby często skłania do wykonania testów DNA. To pozwala sprawdzić, czy inni członkowie rodziny znajdują się w grupie ryzyka i zachorują w przyszłości.
Gdy w rodzinie zdiagnozowano nowotwory, choroby serca czy rzadkie zaburzenia genetyczne, testy DNA mogą dostarczyć cennych informacji, które pomogą podjąć odpowiedzialne decyzje dotyczące zdrowia.
Testy umożliwiają analizę specyficznych sekwencji DNA, znalezienie ewentualnych mutacji lub wariantów genetycznych zwiększających ryzyko rozwoju chorób. Wyniki badań wskazujące na predyspozycje do zachorowań powinny skłonić pacjentów do częstszych kontroli u specjalistów, zmiany stylu życia lub wdrożenia innych środków zaradczych.
Należy pamiętać, że testy genetyczne dostarczają informacji o ewentualnym ryzyku pojawienia się chorób, a nie o tym, że dana osoba z pewnością zachoruje. Wiele czynników decyduje o tym, czy u pacjenta rozwinie się np. choroba serca lub nowotwór. Ma na to wpływ m.in. styl życia, warunki panujące w najbliższym otoczeniu, sposób pracy, dieta. Wyniki badań DNA najlepiej interpretować wspólnie z genetykiem lub lekarzem.
Jak się przygotować do testów DNA?
Zrozumienie celu badań DNA
Pacjent powinien wiedzieć, dlaczego wykonuje się dany test i jakie informacje można z niego uzyskać. Konieczność wykonania testów DNA nie oznacza, że u pacjenta potwierdzi się zwiększone ryzyko zachorowania, a uzyskanie pozytywnego wyniku też nie jest wyrokiem.
Konsultacja z lekarzem lub genetykiem
Przed wykonaniem testów DNA warto skonsultować się ze specjalistą, który doradzi najlepszy rodzaj badania genetycznego.
Informacje o historii chorób w rodzinie
Wiedza o chorobach genetycznych, jakie dotąd pojawiły się w najbliższej rodzinie, pomoże dobrać odpowiedni rodzaj badania DNA oraz ułatwi lekarzowi analizę wyników testów.
Mentalne przygotowanie na wynik testu
Testy genetyczne mogą stać się źródłem informacji, które w znaczący sposób wpłyną na postrzeganie własnego zdrowia oraz planowanie przyszłości (np. decyzje o założeniu rodziny). Ważne jest, aby być przygotowanym na różne scenariusze, a w razie nieprawidłowych wyników podjąć profilaktyczne działania.
Jak się przygotować do pobrania materiału do testów DNA?
Pacjent nie musi w specjalny sposób przygotowywać się do badań DNA. Jedynie w przypadku pobrania wymazu z jamy ustnej czy próbki śliny nie należy jeść, pić czy żuć gumy na ok. 2 godziny przed wykonaniem testu.
Samo pobranie materiału genetycznego nie jest bolesne. Lekarz lub przeszkolony personel medyczny pobiera próbki np. z pomocą specjalnego wacika i przekazuje materiał do badań w laboratorium. Wyjątkiem są testy DNA z krwi – ukłucie igły może wywołać chwilowy dyskomfort.
Możliwe jest także pobranie tkanek do badań np. po poronieniu. W takiej sytuacji lekarz zabezpiecza materiał i przekazuje go do laboratorium m.in. w celu zbadania przyczyny poronienia lub występowania ewentualnych wad płodu o podłożu genetycznym.
Podsumowanie
Wykonanie testów DNA pozwala lepiej zrozumieć sposoby dziedziczenia chorób genetycznych i ryzyko pojawienia się problemów zdrowotnych u członków rodziny. Warto porozmawiać z lekarzem przed wykonaniem badań – specjalista pomoże wybrać najlepszy rodzaj testów genetycznych. Wyników nie należy interpretować na własną rękę, najlepiej jest udać się na konsultację do genetyka, który przeanalizuje badania i doradzi pacjentowi np. zmianę stylu życia czy prozdrowotną dietę, by zminimalizować ryzyko rozwoju choroby.
