Choroba Huntingtona to genetyczne i rzadko spotykane schorzenie neurodegeneracyjne. Występowanie choroby ma znaczny wpływ na życie psychiczne oraz fizyczne pacjentów. Charakteryzuje się stopniową utratą kontroli nad ruchami ciała, zaburzeniami poznawczymi oraz problemami emocjonalnymi. Czym dokładnie jest choroba Huntingtona i jak sobie z nią poradzić?
Choroba Huntingtona — co to jest?
Choroba Huntingtona — określana także jako pląsawica Huntingtona — jest efektem mutacji genetycznej, która powoduje stopniowe uszkodzenie komórek mózgowych. Objawy pląsawicy zwykle pojawiają się u pacjentów w średnim wieku, co utrudnia wczesne zdiagnozowanie problemu i zapobieganie rozwojowi schorzenia.
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jeżeli jeden z rodziców jest nosicielem zmutowanego genu, każde z dzieci ma 50% szans na odziedziczenie mutacji i zachorowanie.
Jakie są przyczyny choroby Huntingtona?
Choroba jest spowodowana mutacją w genie HTT, który znajduje się na chromosomie 4. Gen HTT odpowiada za produkcję białka o nazwie huntingtyna. Skutkiem mutacji jest produkcja nieprawidłowej formy białka. To z kolei prowadzi do uszkodzenia i stopniowej śmierci komórek nerwowych, szczególnie w obszarach mózgu odpowiedzialnych za ruch oraz funkcje poznawcze. Zmiany wywołane przez pląsawicę Huntingtona są nieodwracalne i postępują wraz z wiekiem pacjenta.
Choroba Huntingtona — jakie są objawy?
Problemy z ruchami ciała
U chorych obserwuje się nagłe, niekontrolowane ruchy ciała, jak drżenie rąk i nóg. Jest to jeden z pierwszych i najbardziej charakterystycznych symptomów.
W późniejszym czasie pacjenci zaczynają mieć problemy z koordynacją całego ciała, pojawiają się trudności w utrzymaniu równowagi, kłopoty z chodzeniem i wykonywaniem precyzyjnych ruchów.
Objawy poznawcze
U pacjentów stopniowo rozwijają się zaburzenia myślenia i rozumowania. Chorzy mają problemy z organizacją, planowaniem i przetwarzaniem informacji, a także ze skupieniem oraz zapamiętywaniem nowych danych. Pojawiają się również trudności w rozwiązywaniu codziennych problemów.
Objawy psychiczne i emocjonalne
Osoby cierpiące na chorobę Huntingtona często chorują także na depresję, tracą motywację do życia. U pacjentów może dojść do zmiany osobowości oraz zachowania, obserwuje się u nich m.in. drażliwość, agresję, apatię lub impulsywność. Często pacjenci mają poczucie zagrożenia, popadają w lęk i paranoję.
W późniejszych stadiach choroby symptomy nasilają się, przez co pacjenci mogą mieć m.in. trudności w mówieniu czy przełykaniu pożywienia. Chorzy często potrzebują pomocy w codziennych czynnościach.
Choroba Huntingtona zazwyczaj daje o sobie znać w dorosłym życiu, między 30. a 50. rokiem życia. Zdarzają się też sytuacje, gdy choroba pojawia się we wczesnym wieku, np. u nastolatków.
Chorobę rozpoznaje się m.in. na podstawie badań genetycznych, neurologicznych oraz obrazowych, jak rezonans głowy.
Jak radzić sobie z chorobą Huntingtona?
Osoby ze zdiagnozowaną chorobą Huntingtona mogą żyć od 15 do nawet 20 lat od momentu rozpoznania problemu. Ważne jest, by pozostawać pod stałą opieką neurologa oraz psychologa, by monitorować postępujące zmiany.
Nie ma skutecznego leku na chorobę Huntingtona, dlatego pacjentów leczy się głównie objawowo. Leczenie opiera się m.in. na łagodzeniu zachowań depresyjnych oraz lękowych. Warto wdrożyć także fizjoterapię i zajęcia ruchowe, by chorzy mogli jak najdłużej zachować funkcje motoryczne i komunikacyjne.
Osoby z chorobą Huntingtona mogą wcześniej zdecydować się na profesjonalną opiekę w razie szybkiego postępu zmian neurodegeneracyjnych i zarezerwować dla siebie miejsce np. w hospicjum lub domu rehabilitacyjnym.
Podsumowanie
Pacjenci z chorobą Huntingtona powinni pozostawać pod opieką lekarzy specjalistów, by kontrolować przebieg schorzenia i łagodzić jego objawy. Problemy w koordynacji ruchów, zmiany w zachowaniu, stany depresyjne lub lękowe mogą uwidaczniać się po 30. roku życia. Zmiany neurodegeneracyjne są nieodwracalne i postępują wraz z wiekiem pacjenta. Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę, to środki farmakologiczne oraz wsparcie ze strony bliskich mogą znacząco poprawić jakość życia osób chorych.
