Mitochondria odgrywają kluczową rolę w produkcji energii w każdej komórce naszego ciała. Zaburzenia w ich obrębie mogą prowadzić do wielu problemów zdrowotnych oraz wpływać na działanie narządów wewnętrznych. Dowiedz się, czym są choroby mitochondrialne i jak mogą wpływać na codzienne życie osób nimi dotkniętych.
Choroby mitochondrialne – czym są?
Choroby mitochondrialne są wynikiem zaburzeń w budowie lub działaniu mitochondriów. Organella te znajdują się w każdej komórce organizmu, a ich zadaniem jest produkcja energii niezbędnej do funkcjonowania najmniejszych struktur w ciele. Zaburzenia w obrębie mitochondriów mają duży wpływ na wiele różnych narządów i układów w organizmie.
Jak powstają choroby mitochondrialne?
Mitochondria posiadają własny unikalny zestaw DNA (mtDNA), który jest oddzielny od DNA znajdującego się w jądrze komórki (nDNA). Choroby mitochondrialne często wynikają z mutacji w obrębie mtDNA lub nDNA, a to w efekcie prowadzi do zaburzeń w produkcji energii. Istnieją dwie główne przyczyny chorób mitochondrialnych:
- mutacje w DNA mitochondrialnym (mtDNA)
Mutacje te są dziedziczone od matki, ponieważ mitochondria w zapłodnionej komórce jajowej pochodzą wyłącznie z jajeczka. Mutacje w obrębie mtDNA mogą prowadzić do zaburzeń w funkcjonowaniu mitochondriów.
- mutacje w DNA jądrowym (nDNA)
Te mutacje są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący. Aberracje w nDNA mogą zakłócać produkcję białek niezbędnych dla prawidłowego funkcjonowania mitochondriów.
Jakie są objawy chorób mitochondrialnych?
Schorzenia mitochondrialne są złożone i mogą wywoływać wiele dolegliwości, m.in.:
- chroniczne zmęczenie,
- problemy z mięśniami, np. słabość i wiotkość mięśni lub bolesność,
- problemy o podłożu neurologicznym, w tym opóźnienia w rozwoju,
- zaburzenia w funkcjonowaniu serca, wątroby i nerek,
- trudności w uczeniu się lub zmiany w zachowaniu.
Rozpoznawanie chorób mitochondrialnych często wymaga kompleksowej oceny stanu zdrowia pacjenta. Konieczne jest przeprowadzenie testów genetycznych, badań biochemicznych oraz analizy funkcjonowania narządów wewnętrznych.
Przykłady chorób mitochondrialnych
Zespół Leigha
Zespół Leigha to schorzenie neurodegeneracyjne, często ujawnia się już w wieku niemowlęcym. Choroba charakteryzuje się uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego i prowadzi m.in. do problemów z oddychaniem, przełykaniem, a także opóźnień w rozwoju motorycznym i intelektualnym.
Zespół MELAS
Zespół MELAS wpływa na działanie mózgu i mięśni. Objawy mogą przypominać symptomy związane z udarem, chorzy cierpią także na migrenowe bóle głowy, wymioty, drgawki i opóźnienia w rozwoju.
Zespół MERRF
Zespół MERRF ma wpływ głównie na układ nerwowy i mięśnie. Charakterystyczne dla tej choroby są miokloniczne napady padaczkowe, ataksja, miopatia, niskorosłość oraz tzw. “czerwone poszarpane włókna” widoczne w badaniu mikroskopowym mięśni.
Zespół Kearnsa-Sayre’a
Zespół Kearnsa-Sayre’a zaczyna się zwykle przed 20. rokiem życia. Charakteryzuje się problemami w obrębie oczu, takimi jak zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, które może prowadzić do utraty wzroku. U chorych mogą występować także stany otępienia i drgawki.
W jaki sposób choroby mitochondrialne mogą Cię dotknąć?
Pierwsze symptomy schorzeń mitochondrialnych można zaobserwować już w dzieciństwie lub najpóźniej w okresie wczesnej dorosłości. Wpływ chorób na funkcjonowanie organizmu może mieć różne natężenie, w zależności od konkretnej choroby i wieku pacjenta. Choroby mitochondrialne prowadzą do przewlekłych problemów zdrowotnych wymagających ciągłej opieki medycznej i leczenia. Schorzenia mogą być dziedziczone lub wynikać z losowych mutacji w obrębie DNA mitochondrialnego.
Podsumowanie
Choroby mitochondrialne wpływają na wiele narządów i procesów zachodzących w organizmie. Powstają głównie na skutek mutacji w mtDNA lub nDNA lub mogą być dziedziczone po rodzicach. Najczęściej spotykane objawy to zaburzenia rozwojowe, dysfunkcje mięśniowe i neurologiczne. Pacjenci dotknięci chorobami mitochondrialnymi wymagają kompleksowej opieki lekarskiej.
