Choroba Fabry’ego to bardzo rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym. Wpływa ono na sposób przetwarzania tłuszczy przez organizm. Schorzenie zalicza się do grupy chorób zwanych lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi. Na czym polega choroba Fabry’ego? Poznaj 7 faktów o tym schorzeniu!
Choroba Fabry’ego – co to?
Choroba Fabry’ego jest wyjątkowo rzadkim zaburzeniem genetycznym, które jest efektem wrodzonych wad lub mutacji w kodzie DNA. Schorzenie należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Lizosomy to niewielkie struktury występujące w komórkach, a ich zadaniem jest rozkładanie substancji do dalszego wykorzystania lub usunięcia. Z powodu ich nieprawidłowego działania dochodzi do zaburzeń w funkcjonowaniu całego organizmu.
Choroba Fabry’ego jest spowodowana mutacją w genie GLA, który znajduje się na chromosomie X. To zaburzenie dotyka obu płci, jednak ze względu na dziedziczenie sprzężone z płcią, często ma o wiele trudniejszy przebieg u mężczyzn.
7 rzeczy, które trzeba wiedzieć o chorobie Fabry’ego
Zaburzenie lizosomalne
Choroba Fabry’ego jest lizosomalną chorobą spichrzeniową, co oznacza, że wynika z dysfunkcji lizosomów – małych organelli komórkowych odpowiedzialnych za rozkład różnych substancji. W przypadku tej choroby, lizosomy nie są w stanie efektywnie rozkładać pewnych lipidów, a ich nadmiar odkłada się w różnych częściach ciała i powoduje m.in. dysfunkcje narządów oraz dolegliwości bólowe.
Rola enzymu alfa-galaktozydazy
Kluczowym elementem w patogenezie choroby Fabry’ego jest niedobór enzymu alfa-galaktozydazy (alfa-GAL). Jego brak lub zbyt małe stężenie prowadzi do nagromadzenia globotriaosylceramidu (Gb3) w komórkach organizmu, głównie w układzie krwionośnym i nerwowym.
Zmiany skórne
Osoby z chorobą Fabry’ego często mają na skórze drobne, ciemnoczerwone plamki zwane angiokeratomami. Są one wynikiem gromadzenia lipidów w naczyniach krwionośnych skóry. Są najbardziej widoczne głównie w okolicy brzucha, bioder, ud i kolan. Plamki pojawiają się także w miejscach, gdzie skóra naciąga się podczas ruchu (np. pod kolanami, w łokciach).
Wyjątkowo rzadka choroba
Choroba Fabry’ego występuje w populacji u jednej osoby na 170 tysięcy ludzi. Schorzenie dotyka głównie mężczyzn ze względu na sprzężenie z chromosomem X. Kobiety są głównie nosicielkami wady, a objawy uwidaczniają się przy odziedziczeniu dwóch wadliwych chromosomów X. Z tego powodu chorobę bardzo trudno rozpoznać i niewiele osób jest świadomych jej istnienia.
Zmętnienie rogówki
Choroba Fabry’ego może powodować specyficzne zmiany w gałkach ocznych, określane jako zmętnienie rogówki i soczewki. Objawy określa się także jako cornea verticillata. Są to drobne, wirujące zmiany, które można zauważyć podczas badania okulistycznego, choć rzadko wpływają one na postrzeganie otoczenia przez chorego i nie pogarszają jego wzroku.
Długość życia z chorobą Fabry’ego
Długość życia osób z chorobą Fabry’ego jest krótsza niż ludzi w pełni zdrowych. Komplikacje wynikające z obecności schorzenia obniżają jakość życia, pogarszają samopoczucie oraz przyczyniają się do rozwoju wielu problemów zdrowotnych. Te komplikacje obejmują między innymi problemy z sercem i układem krwionośnym, nerkami oraz zwiększają ryzyko wystąpienia udaru mózgu. Jednak dzięki postępom w leczeniu, w tym terapii zastępczej enzymami, możliwe jest znaczne poprawienie komfortu pacjentów i potencjalne przedłużenie długości życia osób z chorobą Fabry’ego.
U mężczyzn, którzy są bardziej dotknięci pełnym spektrum objawów, średnia długość życia sięga mniej więcej 50 lat.
Nieuleczalność choroby
Choroba Fabry’ego nie jest obecnie w pełni wyleczalna. Mimo postępów w dziedzinie medycyny, genetyki i leczenia, można jedynie łagodzić objawy i poprawiać jakość życia pacjentów. Brak dostępnej terapii, która całkowicie eliminowałaby przyczynę choroby na poziomie genetycznym. Chorym podaje się brakujący enzym, by złagodzić przebieg choroby i zapobiec dalszym powikłaniom zdrowotnym.
Podsumowanie
Choroba Fabry’ego jest wyjątkowo rzadkim zaburzeniem genetycznym, które ma poważne konsekwencje dla zdrowia. Przez nieprawidłowości w działaniu lizosomów, chorzy mogą odczuwać przykre dolegliwości w całym ciele. Chorobę trudno zdiagnozować, gdyż występuje u niewielu osób i zbyt słabo poznano jej działanie oraz wpływ na organizm.
