Choroba Wilsona jest rzadko diagnozowaną przypadłością. Schorzenie ma podłoże genetyczne i w znaczący sposób wpływa na życie pacjentów. Czym charakteryzuje się choroba Wilsona i jakie są jej przyczyny? Dowiedz się, jakie objawy daje to schorzenie, jak je zdiagnozować i czy są szanse na skuteczne wyleczenie pacjentów.
Choroba Wilsona – co to jest?
Choroba Wilsona to rzadka, ale poważna choroba genetyczna, która prowadzi do nieprawidłowego metabolizmu miedzi w organizmie. Bez odpowiedniego leczenia choroba może spowodować poważne uszkodzenia wielu organów.
Choroba Wilsona jest spowodowana mutacją w genie ATP7B, który odpowiada za prawidłowe transportowanie miedzi w wątrobie i jej wydalanie z organizmu. Ta mutacja jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu – po jednej od każdego rodzica – aby rozwinęło się u niego schorzenie.
W wyniku mutacji, miedź nie jest prawidłowo wydalana z organizmu, przez co gromadzi się w wątrobie, mózgu i innych organach. Nadmiar miedzi może uszkodzić narządy wewnętrzne i doprowadzić do wielu poważnych problemów zdrowotnych.
Jakie są objawy choroby Wilsona?
Symptomy świadczące o występowaniu choroby Wilsona to m.in.:
- drżenie rąk i nóg, które może być jednym z pierwszych sygnałów choroby;
- sztywność mięśni i trudności w koordynacji ruchów ciała;
- zaburzenia mowy, od lekkiego bełkotania po poważne trudności w artykulacji;
- zmiany w zachowaniu, w tym drażliwość i labilność emocjonalna;
- problemy z pamięcią i koncentracją, trudności w nauce;
- depresja i lęk;
- powiększenie wątroby i problemy z jej prawidłowym funkcjonowaniem;
- żółknięcie skóry i białek oczu;
- obrzęk brzucha spowodowany nagromadzeniem płynów;
- charakterystyczne złote lub szare obramowanie rogówki oka, znane jako pierścień Kayserra-Fleischera;
- swędzące wysypki skórne;
- zaburzenia w funkcjonowaniu nerek, predyspozycje do powstawania kamieni nerkowych;
- tendencja do powstawania siniaków;
- anemia hemolityczna;
- problemy z kośćmi i stawami;
- zmęczenie i ogólne osłabienie.
Choroba Wilsona – diagnoza i leczenie
Diagnozowanie choroby Wilsona opiera się głównie na badaniach neurologicznych oraz:
- badaniach biochemicznych krwi – u pacjentów mierzy się głównie poziom ceruloplazminy i miedzi w surowicy krwi. Niski poziom ceruloplazminy i nienormalne stężenie miedzi mogą wskazywać na chorobę Wilsona;
- badaniu moczu – dzięki temu można sprawdzić, czy miedź wydalana jest z moczem. Zwiększona ilość miedzi w moczu jest typowym znakiem choroby;
- biopsji wątroby – badanie pozwala ocenić stopień uszkodzenia wątroby oraz zawartość miedzi w wątrobie;
- testach genetycznych – można przeprowadzić testy genetyczne w celu identyfikacji mutacji w genie ATP7B;
- ocenie okulistycznej – badanie w poszukiwaniu pierścienia Kayserra-Fleischera, który jest charakterystyczny dla choroby Wilsona.
Chociaż choroba Wilsona jest schorzeniem genetycznym, o przewlekłym charakterze i nie można jej całkowicie wyleczyć, odpowiednie leczenie pozwala kontrolować dolegliwości i zapobiegać powikłaniom. Leczenie choroby Wilsona skupia się przede wszystkim na zmniejszeniu ilości miedzi w organizmie.
Leki takie jak penicylamina pomagają w usuwaniu nadmiaru miedzi z organizmu pacjenta.
Stosuje się również leki, które zapobiegają wchłanianiu miedzi z pożywienia.
Pacjenci są zachęcani do przestrzegania diety ubogiej w miedź oraz unikania spożywania takich produktów, jak wątróbka, orzechy, czekolada i grzyby.
Podsumowanie
Choroba Wilsona to zaburzenie metaboliczne o podłożu genetycznym, które wymaga wnikliwej diagnostyki i leczenia. Należy kontrolować ilość miedzi odkładającej się w organizmie i zapobiegać uszkodzeniom narządów. Leczenie opiera się głównie na stosowaniu leków obniżających zawartość miedzi i przestrzeganiu diety o niskiej zawartości miedzi. Dzięki temu wielu pacjentów ma szansę na prowadzenie aktywnego życia.
