Choroby genetyczne są zagadnieniem, które może wydawać się skomplikowane i trudne do zrozumienia. Czym dokładnie są choroby genetyczne? Jakie są przyczyny ich powstania? Przedstawimy najpopularniejsze rodzaje chorób oraz sposoby na ich diagnozowanie. Odpowiemy też na kluczowe pytania dotyczące dziedziczenia i możliwości leczenia.
Czym są choroby genetyczne?
Choroby genetyczne są niczym innym jak zaburzeniami, które wynikają z nieprawidłowości w genach lub chromosomach. Mogą być spowodowane przez jedną mutację w jednym genie lub wiele różnych mutacji w wielu genach.
Przyczyny chorób genetycznych
Przyczyny chorób genetycznych są złożone i różnorodne. Mogą wynikać z:
- mutacji dziedziczonych od rodziców,
- błędów podczas podziału komórek w trakcie rozwoju zarodka,
- ekspozycji na niektóre czynniki środowiskowe, chemikalia czy promieniowanie,
- kombinacji wszystkich powyższych czynników.
Rodzaje chorób genetycznych
Przykłady chorób genetycznych powstających na skutek mutacji genowych:
- Anemia sierpowatokrwinkowa lub anemia sierpowata – to zaburzenie komórek krwi spowodowane mutacją genu, która prowadzi do produkcji nieprawidłowych czerwonych krwinek. Ich kształt jest sierpowaty, przez co tlen w słabym stopniu łączy się z czerwonymi krwinkami. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
- Mukowiscydoza – choroba ta wpływa na układ oddechowy i trawienny, a jej efektem jest nadmierna produkcja gęstego śluzu. Nadmiar wydzieliny należy usuwać z organizmu, by ułatwić chorym normalne funkcjonowanie. Jest spowodowana mutacją w genie CFTR.
Przykłady chorób genetycznych, których przyczyną są abberacje chromosomowe:
- Choroba Huntingtona lub pląsawica Huntingotona – to neurodegeneracyjna choroba genetyczna, która prowadzi do zaburzeń ruchowych i psychicznych. Jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Zwykle pierwsze jej objawy pojawiają się już w dorosłym życiu.
- Zespół Angelmana – zespół neurogenetyczny, powodujący u dzieci opóźnienia rozwojowe. Jednymi z charakterystycznych cech tej choroby są: spłaszczona potylica, duże usta z wąską górną wargą, oczy o szerokim rozstawie, mocno zarysowana żuchwa.
- Zespół Downa – inaczej zwany Trisomią chromosomu 21. Prowadzi m.in. do opóźnień w rozwoju dziecka, widoczne są też charakterystyczne cechy w wyglądzie zewnętrznym.
- Zespół Turnera – choroba występuje tylko u kobiet i związana jest z brakiem jednego chromosomu X (prawidłowo u osób płci żeńskiej występują 2 chromosomy X). Zespół Turnera powoduje nieprawidłowy rozwój narządów płciowych wewnętrznych i zewnętrznych.
- Zespół Jacobsa – występuje u mężczyzn i związany jest z obecnością dodatkowego chromosomu Y. Dodatkowy chromosom Y jest przyczyną m.in. obniżenia napięcia mięśni, opóźnionego rozwoju mowy oraz funkcji motorycznych.
Badania diagnostyczne w kierunku chorób genetycznych
Badania diagnostyczne w kierunku chorób genetycznych są procedurami używanymi do identyfikacji mutacji w obrębie genów, które mogą prowadzić do pojawienia się chorób u dzieci lub pozwalają na ich wczesne wykrycie. Tego typu badania to:
- testy DNA;
- badania cytogenetyczne;
- badania biochemiczne;
- testy prenatalne – np. amniopunkcja czy biopsja kosmówki, służą do diagnozy chorób genetycznych przed narodzinami dziecka;
- testy przesiewowe – wykonuje się je u noworodków, by jak najwcześniej wykryć niektóre z chorób genetycznych i wdrożyć odpowiednie leczenie;
- konsultacje genetyczne – lekarze genetycy przeprowadzają szczegółowy wywiad rodzinny i medyczny, aby zrozumieć ryzyko dziedziczenia określonych chorób wśród rodziny;
- badania obrazowe – np. badania USG czy MRI są pomocne w diagnostyce chorób genetycznych poprzez identyfikację charakterystycznych cech anatomicznych.
Czy choroby genetyczne są dziedziczne?
Choroba genetyczna może być dziedziczona po rodzicach, gdy występuje u nich mutacja genetyczna związana z daną chorobą. Dziedziczenie różni się w zależności od konkretnej choroby, nie wszystkie są przekazywane dzieciom w identyczny sposób.
- Autosomalne dziedziczenie dominujące – wystarczy jedna kopia nieprawidłowego genu od jednego z rodziców, aby choroba pojawiła się u dziecka.
- Autosomalne dziedziczenie recesywne – obie kopie genu muszą być zmutowane, aby osoba wykazywała objawy choroby. Osoba z jedną kopią zmutowanego genu może jest nosicielem choroby, lecz nie występują u niej żadne objawy.
- Dziedziczenie sprzężone z płcią – choroby dziedziczone w ten sposób są związane z chromosomami płci (X i Y). Sposoby ich dziedziczenia różnią się między mężczyznami a kobietami.
Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczne. Niektóre z nich to wynik nowych mutacji, które nie występowały u rodziców, z kolei niektóre choroby genetyczne mogą być spowodowane kombinacją czynników genetycznych i środowiskowych.
Czy można leczyć choroby genetyczne?
Niektóre choroby genetyczne można leczyć lub kontrolować za pomocą leków, terapii lub innych interwencji. Dla wielu z nich nie ma skutecznych możliwości leczenia, jednak można z powodzeniem łagodzić ich objawy i pozwolić pacjentom na samodzielne funkcjonowanie w codziennym życiu.
Podsumowanie
Choroby genetyczne są złożonym i wszechstronnym zagadnieniem. Wiedza na temat ich dziedziczenia i sposobów leczenia lub radzenia sobie z nimi jest kluczem do odpowiedniej opieki oraz wsparcia dla osób dotkniętych tymi chorobami i ich rodzin.
Aktualne postępy w dziedzinie genetyki i medycy oferują nowe narzędzia do diagnozowania już dobrze poznanych, jak i nowych chorób genetycznych. Edukacja i współpraca między pacjentami, rodzinami i lekarzami są niezbędne do poprawy jakości życia chorych.
