Genetyka stanowi fundament naszej biologii i determinuje wiele cech, które nas definiują. Jednak mutacje w genach i nietypowe schorzenia o podłożu genetycznym nie działają na naszą korzyść. Poznaj 10 najrzadszych chorób genetycznych, które są rzadko spotykane i często niezrozumiałe. Co warto o nich wiedzieć?
Jakie są przyczyny powstawania chorób genetycznych?
Choroby genetyczne pojawiają się na skutek mutacji w jednym lub kilku genach. Mutacja może zostać odziedziczona od rodziców lub wystąpić spontanicznie, np. przez narażenie na czynniki mutagenne.
10 najrzadszych chorób genetycznych
Progeria, czyli zespół progerii Hutchinsona-Gilforda
Progeria powoduje przedwczesne starzenie się, co widać najbardziej po stanie skóry pacjentów. Objawami choroby genetycznej są także: mała masa ciała, ubytek włosów, osłabienie kości i tendencja do ich łamliwości, powikłania sercowo-naczyniowe.
Najczęściej pierwsze symptomy choroby są zauważalne u dzieci w wieku ok. 2 lat. Osoby dotknięte progerią często nie dożywają 20. roku życia.
Obecność zespołu progerii Hutchinsona-Gilforda potwierdza się poprzez badania genetyczne i analizę molekularną.
Alkaptonuria
To choroba genetyczna o podłożu metabolicznym, dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Pojawi się u dziecka, gdy otrzyma ono od każdego z rodziców po jednym wadliwym genie.
Alkaptonuria objawia się m.in. ciemnym moczem, zmianami na skórze na skutek gromadzenia kwasu homogentyzynowego w tkankach. Może prowadzić do zmian zapalnych w obrębie ścięgien, stawów, upośledzać funkcjonowanie nerek oraz zastawek serca.
Zespół Sturge-Webera
Osoby z tym zespołem mają różowe lub purpurowe plamy na skórze, często pojawiają się u nich problemy neurologiczne, np. padaczka, a także opóźnienie rozwojowe. Nierzadko dochodzi do problemów z funkcjonowaniem narządu wzroku, rozwoju jaskry i konieczności chirurgicznego usunięcia zmian.
Diagnostyka opiera się głównie na obrazowaniu MRI i badaniach skóry.
Wrodzona łamliwość kości
Zjawisko określa się też jako “chorobę szklanych kości”, a osoby nią dotknięte są o wiele bardziej narażone na złamania i urazy niż zdrowi ludzie.
Wrodzona łamliwość kości może objawiać się łagodnie albo przybierać trudną do opanowania formę i utrudniać pacjentom normalne funkcjonowanie.
Chorobę diagnozuje się poprzez badania genetyczne i radiografię.
Zespół PKAN
To neurodegeneracyjna choroba genetyczna, która prowadzi do szybkiego pogorszenia funkcji neurologicznych. W mózgu osób chorych odkłada się żelazo, co prowadzi m.in. do objawów zbliżonych jak w chorobie Parkinsona, padaczki, otępienia, dystonii, nieprawidłowego napięcia mięśniowego. Pierwsze symptomy świadczące o występowaniu choroby mogą pojawić się między 4. a 15. rokiem życia.
By potwierdzić lub wykluczyć zespół PKAN u pacjenta, należy wykonać badania MRI mózgu. Dawniej nazywano zespół PKAN chorobą Hallervordena-Spatza.
Zespół Hiper IgM
Osoby z tym zespołem mają niedobory w układzie odpornościowym, co prowadzi do nawracających infekcji i podatności na choroby zakaźne. Osoby z zespołem Hiper IgM są podatne również na występowanie schorzeń autoimmunologicznych. W osoczu chorych znajduje się normalna lub podwyższona ilość immunoglobulin M, przy jednoczesnym niedoborze immunoglobulin G, A, E.
Trudno wykryć chorobę, a do diagnozy wykorzystuje się badania krwi oraz badania genetyczne. Możliwe jest leczenie, które łagodzi objawy oraz wspiera działanie odporności u pacjentów z zespołem Hiper IgM.
Zespół Wolfram (DIDMOAD)
To bardzo rzadko spotykane schorzenie uwarunkowane genetycznie. Jego obecność w organizmie zaznacza się m.in. przez cukrzycę typu I, rozwijającą się ślepotę, głuchotę, opóźnienie w rozwoju umysłowym. W skrajnych przypadkach objawia się również zaburzeniami psychicznymi. Zespół Wolfram postępuje wraz z wiekiem, w pierwszych latach życia dochodzi do rozwoju cukrzycy, zaniku nerwu wzrokowego, kolejno atakowany jest zmysł słuchu.
U osób z DIDMOAD zwykle ok. 30. – 40. roku życia obserwuje się stopniowy zanik pnia mózgu, co prowadzi do niewydolności oddechowej i często kończy się śmiercią.
Dyskeratoza wrodzona
Występowanie choroby związane jest z problemami skórnymi, nieprawidłowym jej rogowaceniem, zmianami w wyglądzie i budowie paznokci oraz łysieniem plackowatym. Mogą do tego dochodzić braki w uzębieniu, a także dysfunkcje układu mięśniowego i stawowego. Brak skutecznego leku na tę chorobę, możliwe jest głównie łagodzenie jej skutków, by poprawić komfort życia pacjentów.
Zespół Lescha-Nyhana
Przyczyną pojawienia się choroby jest brak produkcji pewnego enzymu, co uniemożliwia prawidłowy przebieg procesów metabolicznych. W ten sposób u chorych dochodzi do nagromadzenia kwasu moczowego w organizmie.
Pierwsze oznaki zespołu Lescha-Nyhana obserwuje się u niemowląt i należą do nich m.in. wiotkość mięśni, opóźnienie rozwojowe, problemy ze skupieniem uwagi, pamięcią. U starszych dzieci mogą pojawiać się nietypowe, agresywne zachowania ze skłonnością do samookaleczania.
Zespół Cockayne’a
Osoby z zespołem Cockayne’a są szczególnie wrażliwe na światło słoneczne oraz działanie czynników mutagennych (np. palenie papierosów, promieniowanie rentgenowskie).
Jej pierwsze symptomy są zauważalne u niemowląt – to przede wszystkim zapadnięte oczy, duży nos i uszy, nieprawidłowe proporcje w budowie ciała. Obserwuje się również głuchotę i ogólne zaburzenia na tle neurologicznym.
Współczesne podejście do diagnozy i terapii
Dzięki postępowi w nauce i medycynie, wiele z rzadkich chorób genetycznych można zdiagnozować już w pierwszych miesiącach życia dziecka. To umożliwia efektywne leczenie objawowe już od najmłodszych lat oraz wsparcie edukacyjne i psychologiczne dla pacjentów oraz ich bliskich.
Możliwe jest również przebadanie się pod kątem występowania mutacji genetycznych czy nosicielstwa chorób recesywnych. Dzięki temu przyszli rodzice znają potencjalne ryzyko pojawienia się problemów genetycznych u swoich dzieci.
Podsumowanie
Choroby genetyczne ukrywają się w strukturach naszego DNA, mogą dotknąć każdego, nie wybierając pochodzenia, wieku czy położenia geograficznego. Ich skutki potrafią być trudne do zniesienia dla pacjentów dotkniętych rzadkimi schorzeniami na tle genetycznym, a także dla ich rodzin. Świadomość istnienia takich problemów kształtuje empatię i wsparcie dla osób, które zmagają się z wyzwaniami genetyki czy to jako pacjenci, czy jako lekarze starający się walczyć o komfort i zdrowie chorych.
